Apa itu Talasemia???

Minggu lepas, en.somi ada buat fully check-up darah untuk mengetahui pelbagai penyakit yang berkaitan darah... Dan semalam, dia pergi amik result dan dari keputusan tu, dikatakan suami ada talasemia... Macam terkejut juga lah... ada ke??? Macam mana pula boleh ada.. Bukan talasemia penyakit keturunan ke??? Dari situ, aku pun mula study pasal talasemia pula... Sebab kedua-dua anak dan aku sendiri takde pula talasemia... 

Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah kumpulan penyakit yang menghalang badan daripada menghasilkan jumlah darah yang mencukupi dan berkualiti. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan terhadap gen yang mengawal penghasilan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Perubahan kepada hemoglobin boleh menyebabkan kekurangan darah yang teruk.

Badan manusia bergantung kepada tahap hemoglobin yang berfungsi dengan baik.

Penyakit Talasemia adalah penyakit keturunan yang diwarisi daripada ibu atau bapa kepada anak melalui gen. Kedua-dua kanak-kanak lelaki atau perempuan mempunyai peluang untuk mendapat penyakit tersebut. Ianya tidak dijangkiti melalui pemindahan darah, udara dan air atau melalui sentuhan fizikal dan juga hubungan seksual ataupun boleh disebabkan oleh kekurangan zat makanan atau masalah kesihatan.

Epidemiologi

Penghijrahan masyarakat dan juga perkahwinan campur antara berlainan bangsa dalam masyarakat telah menyumbang kepada penularan penyakit talasemia ini ke seluruh negara di dunia.

Seorang daripada setiap 20 orang rakyat Malaysia adalah pembawa Talasemia. Di Malaysia sahaja terdapat lebih kurang 600 ribu hingga 1 juta adalah pembawa Talasemia dan dianggarkan seramai 2500 pesakit pembawa Talasemia Utama. Biasanya kaum Melayu, Cina dan Sabah tetapi jarang terdapat dikalangan kaum India dan juga rakyat peribumi Sarawak.

Bagaimana talasemia boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak?

Setiap manusia mempunyai 2 jenis gen, dan ianya diwarisi daripada ibu dan sebahagiannya daripada bapa. Antara gen tersebut, terdapat 2 gen yang mengawal pembentukan hemoglobin yang terdapat dalam setiap sel darah merah. Mari kita lihat contoh 3 pasangan yang berlainan:

Kedua-dua ibu bapa adalah normal. Mereka tidak mungkin mewariskan penyakit Talasemia atau Talasemia Major kepada anak-anak.

Salah seorang ibu atau bapa penghidap Talasemia dan seorang lagi adalah normal. Setiap anak mempunyai 1 antara 2 (50%) peluang untuk mewarisi gen Talasemia daripada ibu atau bapa yang menjadi pembawa, besar kemungkinan kanak-kanak tersebut akan mendapat Talasemia. Ianya juga 1: 2 (50%) peluang untuk kanak-kanak tersebut mewarisi gen yang normal daripada ibu atau bapa pembawa. Jika ini berlaku kanak-kanak tersebut berada dalam keadaan normal. Tiada seorang pun anak pasangan ini mendapat Talasemia major.

Kedua-dua ibu bapa adalah pembawa Talasemia, mereka adalah golongan berisiko.

Kedua-dua pasangan pembawa mempunyai peluang 1: 4 (25%) mempunyai peluang di setiap kehamilan dan melahirkan anak yang mengalami Talasemia major, 1: 2 (50%) berpeluang mempunyai anak yang mendapat 'Thalasemia trait', dan 1:4 (25%) anak berpeluang mewarisi gen yang normal daripada kedua-dua ibu bapa dan ianya bebas daripada penyakit tersebut.

Jenis-jenis Talasemia

Apakah tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pesakit Talasemia Major?

Sel darah merah dalam penghidap Talasemia Major hanya boleh hidup dalam beberapa minggu sahaja berbanding dengan sel darah merah yang normal selama 4 bulan. Kekurangan hemoglobin menyebabkan kekurangan oksigen dalam setiap sel badan.

Tanda-tanda awal pada kanak-kanak:

Bagaimana untuk mengesahkan Talasemia?

Sejarah dan pemeriksaan fizikal.

Penyelidikan makmal:

Indeks Hematologi. Parameter Hematologi ini diukur menggunakan peralatan elektronik untuk mengira sel darah merah. Ianya untuk menilai ukuran dan isi padu sel darah merah dan jumlah hemoglobin yang terdapat di dalamnya. Talasemia disahkan apabila ukuran dan isi padu sel darah merah dan kepekatan hemoglobin di dalamnya menunjukkan berkurangan dengan jelas.

Filem Darah dan morfologi sel darah merah. Apabila dilihat dibawah mikroskop, sel darah merah kelihatan pucat dan lebih kecil daripada ukuran normal dan yang paling penting kebanyakan mempunyai bentuk yang ganjil: anisocytosis, poikilocytosis.

Hemoglobin electrophoresis. Proses ini adalah untuk memisahkan protein berlainan yang menghasilkan molekul Hemoglobin- contohnya HbA,HbA2, dan HbF. Bagi pengesahan penyakit Talasemia ditentukan dimana tahap Hemoglobin janin (HbF) adalah tinggi daripada paras normal dan perbezaannya adalah antara 20-90%. HbA2 biasanya dikira sehingga 3% daripada paras normal hemoglobin dewasa, boleh jadi tidak wujud, berkurangan, normal atau sedikit meningkat.

Kaedah Molekular. Kaedah ini adalah cara terbaik untuk mengesahkan atau mendapat maklumat yang khusus berkaitan dengan pengesahan penyakit, melalui kajian DNA.

Bagaimana Talasemia dirawat?

Pesakit Talasemia Major memerlukan pemindahan darah setiap 2-4 minggu sekali. Melalui cara ini ia dapat mengelakkan daripada kekurangan darah akan menghindarkan daripada kelihatan pucat dan memastikan tisu badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Pesakit dapat hidup dan membesar secara normal.

Ini akan menggalakkan sum-sum tulang rehat dan dengan ini pembentukan tulang adalah normal dan menjadi kuat serta muka kelihatan normal.

Iron chelators

Kekerapan pemindahan darah boleh menyebabkan peningkatan zat besi dan ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius termasuk diabetes, kegagalan jantung dan penyakit hati.

Pengambilan ubat-ubatan juga boleh digunakan untuk mengeluarkan lebihan zat besi daripada darah. Ia dipanggil 'iron chelators' - yang berfungsi untuk membendung zat besi dan melepaskannya melalui buah pinggang.

Ubat-ubatan ini biasanya diberi melalui suntikan dengan menggunakan infusi pam secara perlahan untuk beberapa jam.

Pemberian zat besi 'chelators' daripada jenis tablet boleh diberi sekiranya rawatan infuse tidak sesuai atau tidak berkesan. Walau bagaimanapun, pengambilan ubat ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang teruk dan memerlukan pemerhatian yang teliti.

Apakah kesan jika Talasemia tidak dirawat?

Jika tidak dirawat, pesakit Talasemia akan mengalami gejala seperti yang dinyatakan diatas dan boleh membawa kematian disebabkan kekurangan darah yang teruk.

Walaupun pemindahan darah dilakukan berulang-kali sepanjang hayat boleh menyelamatkan nyawa, tetapi ianya juga boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius disebabkan oleh lebihan zat besi di dalam badan pesakit Talasemia. Dalam jangka masa panjang, pesakit yang mengalami Talasemia akan menyebabkan pengumpulan zat besi dalam badan terutamanya di hati, jantung dan kelenjar endokrin (yang menghasilkan hormon). Pengumpulan ini akhirnya akan menyebabkan gangguan kepada fungsi normal jantung, hati, dan juga menyumbang kepada kelewatan tumbesaran serta kematangan seksual. Komplikasi ini boleh dielakkan dengan pemberian zat besi chelation secara berkala.

Kualiti hidup pesakit Talasemia

Peningkatan pemulihan dalam pengurusan klinikal Talasemia Major sejak 10-20 tahun yang lalu telah meningkatkan kualiti kehidupan pesakit. Pesakit mampu dan mudah mendapatkan rawatan seperti yang disarankan.

Bolehkah Talasemia dielakkan?

Talasemia boleh dielakkan dengan pengesanan awal pembawa serta mengelakkan perkahwinan antara pembawa Talasemia.

Sumber: KKM

Suamiku takde la pula tanda-tanda nih... cuma berjaga-jaga juga lah... jika suami pembawa, anak kami kemungkinan ada, tapi dah buat ujian, memang takde talasemia... Namun, mungkin ada faktor-faktor lain juga yang membolehkan seseorang ada talasemia seperti pengambilan ubat dan juga amalan kehidupan...